Gemofiliya- nasljedna bolest u kojoj poremetio proces zgrušavanja krvi. Hemofilija je klasičan primjer bolesti povezane sa seksom (ili X-vezanog). X-kromosomske nasljeđivanja znači da je žena - nositelj hemofilija - Postoji 50 šanse od ukupno 100 da bilo koji od njezinih sinova će pate od hemofilije, a 50 od 100 slučajno da su njezine kćeri će biti nositelji ista, kao što je bila. Čovjek s hemofilijom ne može proći bolest njegovim sinovima, ali sve njegove kćeri će biti nositelji.
Rasprostranjenost
Nasljeđe
Prema statističkim podacima iz različitih zemalja, učestalost hemofilije A 1 u 000 novorođenčadi 5000-10 muškaraca. U Finskoj postoji 1 slučaj po 14.000 ljudi, au Danskoj - 1 7.000 dječaka. Hemofilija B javlja rjeđe (otprilike 4 puta u odnosu na hemofilije A).
Etiologija
Je li nasljedna bolest
Klasifikacija
Ovisno o nedostatkom faktora koagulacije krvi istaknuo: A hemofilija uzrokovana nedostatkom faktora VIII; U hemofilije uzrokovana nedostatkom faktora IX. Distribucija frekvencija obje vrste hemofilije neujednačena. Hemofilija je 80-85%, hemofilija B - 15-20% od svih slučajeva. Što se tiče tzv hemofilije C, povezan s nedostatkom faktora XI, u današnje vrijeme to pripada skupini država gemofiloidnyh. Za razliku od hemofilije je bolest karakterizirana druge vrste nasljeđivanja, naime autosomno dominantno i manje hemoragijski sindrom.
Kliničke manifestacije
Manifestacija bolesti
Prva manifestacija hemofilije su u ranom djetinjstvu, ali je vrlo rijetka u neonatalnom razdoblju. U novorođenčadi, hemophiliacs su krvarenje iz pupkovine, melena (stolica pomiješana s krvlju), ali vrlo rijetko promatraju intrakranijalnog krvarenja. Tijekom prvih 6-9 mjeseci života, čak i vrlo teške hemophiliacs ne pate od krvarenja. Razlog za to "privremeni imunitet" stvarno nije jasno, iako postoje nagađanja o pozitivnom učinku majčinog mlijeka sadrži tromboplasticheskie tvari. Međutim, nakon što dijete počne ustajati, prošetati, čime se povećava rizik od ozljeda, krvarenja početi prikazivati.
Klinička slika dominira krvarenje u hemofilije velikih zglobova ekstremiteta, duboke supkutano, intramuskularno intermuskularnih i hematoma; teška i produljena krvarenja traume, hematurija (krv u urinu). Manje česte su i drugi krvarenja: gastrointestinalni, intrakranijski i drugi.
Krvarenje u zglobovima, hemarthrosis - većina karakteristika hemoragične manifestacije hemofilija. Najviše pogođeni koljeno (40%) i lakat zglobova (35%); najmanje - gležanj (12%), ramena (5%), hip (2%), mali zglobovi šake i stopala i zgloba (1%). Obično joint krvarenje javlja odmah nakon ozljede, a nakon nekog vremena 6-12 sati i više, ovisno o intenzitetu i ozbiljnosti ozljede hemofilije. Nakon drugog krvarenja dijete probudi tijekom noći s akutnom boli u zglobovima. Zajednički povećava u veličini, koža više postaje teško, sunčan, više zagušen, vruća na dodir. Pokušavajući stvoriti mir pogođeni zglob, bolesnik uzima prisilno situaciju. Povrijeđeno sveukupno zdravlje, smanjeni apetit, povećanu tjelesnu temperaturu, a tu su i drugi simptomi povezani s upalom. U teškom bolesti, oni su često viđene u bolesnika s 3 godine, ponekad i ranije. Kada legkoprotekayuschih oblici bolesti, te pojave krvarenja može biti odsutan. Prva zajednička krvarenje se obično javlja kao posljedica nekih trauma, i svaki sljedeći uključuju potpuno oštećenje zgloba, koji se, pak, stvara predispoziciju za progresivne artropatija (oštećena joint degeneracija).
Dijagnostika
Dijagnoza hemofilije se temelji na podacima iz kliničkih i svojstvene promjene koagulacije bolesti: produljenje vrijeme zgrušavanja, oštar pad razine faktora VIII i IX. Broj trombocita i krvnih ugrušaka povlačenje normalno. Nastali anemija je posthemorrhagic karakter.
Liječenje
Liječenje bolesti
Odnosi se na tzv zamjensku terapiju. Glavni Metoda za liječenje i prevenciju hemofiličnog krvarenja je dovoljna intravenske doze gemopreparatov sadrže faktor VIII ili IX. Ti čimbenici biti labilna i nisu pohranjeni u konzervama krvi, plazme i suhog porijeklom. Stoga pogodan za nadomjesne terapije posebno pripremljeni gemopreparaty - antihemophilic plazma krioprecipitatu (obuhvaća faktor usredotočuje VIII), kao i svježe smrznute plazme ili materinji koncentrira (sadrži faktor IX).
Liječenje hemarthrosis je nadomjesna terapija s ponovljenim infuzije, stvarajući privremenu mir sa svježim krvarenje uz istodobnu najavu analgetika, spriječiti ukočenost u lošem položaju, tj stvara fiziološki položaj odgovarajućih potkoljenicu; Rehabilitacija s fizikalnom terapijom. i fizioterapija.
Radioterapija se preporuča kako bi se smanjila učestalost krvarenja u zglob. U isto vrijeme ukloniti upalne promjene u zglobovima i okolnim tkivima, rješava granulacije tkiva i sprječava otvrdnuće krvnih žila sinovijalne membrane.
Radioterapija je djeca starija od 4 godine u fazi II procesa zglobne. Jedna doza - 0, 25-0, 50 Gy ukupno - 4-5 Gy. Liječenje primjenjuje svaki drugi dan, - 10-12 sjednice.
Vodite brigu o sebi i ostati zdravi. Uvijek s vama vaš pomoćnik u zdravstvenoj liječnika.