Svi parovi, sanjaju o bebi, žele zdrava beba rođena bez iznimke. No, vjerojatno je da, unatoč svim tim naporima, dijete će biti rođeno je ozbiljno bolestan. Često se to događa zbog genetske bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja, ili čak dva. Što genetske bolesti su najčešći?
Vjerojatnost genetske bolesti u djece
Smatra se da je vjerojatnost da dijete s kongenitalnim ili nasljednih bolesti, tzv stanovništva ili obschestatistichesky rizik je oko 3-5% za svaku trudnicu. U slučajevima koji nisu prije vjerojatnost imati dijete s genetskim bolestima može predvidjeti i dijagnosticirati abnormalnosti u utero dijete. Određene urođene mane i bolesti su postavili pomoću laboratorijske biokemijske, citogenetska i molekularne genetičke tehnike još uvijek u fetusa, kao što su otkrivene neke bolesti tijekom složenih metoda prenatalne (prenatalna dijagnostika).
Downov sindrom
Najčešća bolest koja je uzrokovana promjenom broja kromosoma smatra Down sindrom koji se javlja u jednom djetetu po 700 rođenih. Ova dijagnoza djeteta treba staviti neonatologa u prvih 5-7dana nakon rođenja i potvrdio kariotipizacijom djeteta. U prisutnosti Downovog sindroma u djece kromosoma kariotipa je 47, kada je 21 ima par trećem kromosomu. Djevojčice i dječaci su Down sindrom s istom frekvencijom.
Bolest Turner
Turnerov bolest javlja samo kod djevojčica. Simptomi ove bolesti mogu postati vidljivi u 10-12 godina starosti, kada su slavili prekratak djevojke, a kosa na zatiljku preniska posađeno. U 13-14 godina, djevojčica boluje od ove bolesti, nema čak ni naznake mjeseca. Također je primijećeno blago mentalnu retardaciju. Glavna značajka odraslih žena koje pate od bolesti Turner je neplodnost. Kariotip pacijenta 45 kromosoma, postoji jedan X kromosoma.
Bolest Kleynfeltera
Kleynfeltera bolest je pronađen samo u ljudi s ovom bolešću često instaliran na 16-18 godine dijagnosticiran. Pacijent mladići imaju vrlo visok rast - 190 cm i više, a često zaostaju kognitivni razvoj, te ističe nesrazmjerno duge ruke, što može pokrivati cjelokupnu prsa. U proučavanju kariotipa otkrila 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s bolešću Kleynfeltera glavni simptom je neplodnost.
Fenilketonurija
Kad fenilketonurija, ili pirogroždana mentalna retardacija, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta može biti vrlo zdravi ljudi, ali svaki od njih može nositi posve isti abnormalni gen i rizik da rodi bolesno dijete je oko 25%. Većina tih slučajeva su povezane s brakom. Fenilketonurija - jedan je od najčešćih nasljednih bolesti, a njegova učestalost je 1: 10.000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da amino kiseline fenilalanin ne apsorbira u tijelu, a otrovna koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i neke druge organe i sustave za dijete. Lag dogodi mentalni i motorički razvoj djeteta, epileptiformnopodobnye napadaje, proljev i dermatitis manifestacije - to su glavni klinički znakovi bolesti. Liječenje se sastoji od posebne prehrane, kao i dodatne uporabe aminokiselinskom mješavinom nedostaje aminokiselina fenilalanin.
Hemofilija
Hemofilija je najčešće vidi tek nakon godinu dana djetetova života. Pate od ove bolesti uglavnom dječaka, ali Nositelj ove genetske mutacije najčešće majka. Krvarenje poremećaj koji se promatraju u hemofilija često dovodi do teških oštećenja zajedničkom kao hemoragične artritisa i drugih poremećaja u tijelu, kad postoji i najmanja rezovi produljenog krvarenja, što može biti kobno za ljude.