Američki i britanski znanstvenici su po prvi set eksperimenata provedenih napredovale u odnosu na liječenje jednog od vrste hemofilije. To je metoda genske terapije, piše ScienceDaily.
Radi se o hemofilije B. Kad je poremećen proizvodnju proteina, koji je odgovoran za zgrušavanje krvi, liječnici nazivaju faktor IX. Ova bolest je uzrokovana recesivna mutacija naslijedio X-kromosoma. U pravilu, hemofilija B, hemofilije i drugih vrsta, kao što su A i C, pojavljuje samo u muškaraca (igračica je - 1 30 000). Takvi pacijenti su prisiljeni to učiniti jednom tjedno injekcijom umjetnog faktora IX, proizvodnja, što je vrlo skupo.
Podsjetimo prethodne pokušaje ublažavanja simptoma hemofilije B: organizam uvedena revidirani kopiju gena, ali takvi pokušaji nisu uspjeli.
U ovom trenutku, britanski znanstvenici na University College London i SAD-Dječje bolnice St. Jude za isporuku genetskog materijala potrebnog za razvoj faktora IX, u tkivu jetre bolesnika koriste adenovirus 8 (to se zove - AAV8). Adenovirus je izabrao, jer iako su napadi stanice jetre obično ne uzrokuju bolesti i nisu integrirani u DNA.
Šest pacijenata su ušli u venu na ruci genetski modificiranog virusa. Dva bolesnika ušla niska, dva - u sredini, a dva više - visoka doza AAV8. Nakon injekcije sadržaja Faktora IX u krvi ovih pacijenata su u rasponu od 2 do 12 posto, pri čemu gore navedene komponente manja od 1%.
Najviša i najtrajnije učinak bio je u dva bolesnika koji su primali najviše doze AAV8. Faktor IX u krvi bila je - od 3% do 12% za pola godine nakon uvođenja genetski modificiranih virusa. Međutim, jedan od tih bolesnika potrebno kratkoročno liječenje steroidima, jer je imunološki odgovor stanica jetre primjene lijeka. Sudionici ostatak tih testova hormonske terapije nije bilo potrebno.
Kao rezultat toga, četiri bolesnika koji su ušli u genetski modificirani virus u potpunosti mogao napustiti redovite injekcije umjetne faktora IX. I gotovo šest bolno krvarenje zaustavljeno. Neki od njih su aktivno uključeni u sport, koji se prije nisu mogli priuštiti.
Amit Natvani, jedan od autora studije, kaže da je glavna stvar - da je po prvi put uspjeli postići trajan učinak na razvoj faktora u krvi na terapijskoj razini. Ovaj rezultat nam omogućuje da se nadati uspjehu u liječenju drugih, češćih vrsta hemofilije - hemofilija A i druge genetski uzrokovanih bolesti.