Nakon što je dijete s urođenim manama uvijek Blindside obitelji. Na prvom suprugom doživljava veliki psihološki šok, koji je na kraju pretvara u osjećaj krivnje. Roditelji misle da oni nikada neće pojaviti zdravo dijete. Uz prirođene dijete može roditi u apsolutno nikakvu obitelj - zdravo, mlada, bez loših navika, u normalnoj trudnoći. Prema službenim statistikama, u svijetu oko 5 posto djece rađa s prirođenim bolestima.
Koji su poroci
Kongenitalne malformacije fetusa podijeljeni u dvije skupine -zbog nasljedstva(Incorporated u kromosomima i geni) i Stvarni rođenja (Oni stečena u maternici). Takva podjela se smatra prilično proizvoljna, jer se većina nedostataka uzrokovana kombinacijom nepovoljnih vanjskih utjecaja i genetske predispozicije, su Multifaktorijalna abnormalnosti.
Koga trebam kontaktirati s problemom
Problem prirođenih malformacija fetusa su sudjelovali:
- Stručnjaci antenatalna (prenatalna) dijagnozu;
- Genetika;
- embriologa;
- neonatologa.
Zašto se malformacije
U srcu genetski uzrokovanih bolesti je mutacija koja mijenja nasljedne osobine organizma. To je zbog prilagodbe u strukturi, koji je odgovoran za prijenos i pohranu genetskih informacija. Bolesti koje su povezane s nenormalnim kromosoma naziva kromosomske poremećaja. Pod vlastitom nasljedne bolesti treba shvatiti poremećaja koji uzrokuju mutacije gena.
Vrste malformacija
Najčešće nasljedne anomalije nespojive sa životom, obuhvaćaju:
- fenilketonuriju (Grubo kašnjenja fizički i mentalni razvoj, koja je povezana s metaboličkim poremećajima aminokiselina fenilalanin);
- hemofilija(Recesivno nasljeđivanje, da je sex-linked (u muškaraca, bolest se prenosi s majke na sina, zbog nedostatka faktora zgrušavanja, što se manifestiralo krvarenje, liječi transfuzija plazme, krvi, poput stipse zajedničkim djelovanjem);
- colorblindness (Djelomična sljepoća u boji, koji se distribuira uglavnom na zelenim i crvenim bojama, liječenje nije predmet);
- Down sindrom (Kromosomske abnormalnosti, majka u oocita sazrijevanja za nepoznatih razloga u 21. paru kromosoma je formirana tri kromosoma umjesto dva, prirođene oblik demencije, potrebno osposobljavanje u posebnim školama, kao i radne terapije);
- ptozu (Autosomno dominantnog nasljeđivanja, koji se prenosi od roditelja opuštene gornjeg kapka zbog nerazvijenosti mišića koja ga podiže, kirurško liječenje).
Ako imate dijete s kongenitalnim malformacijama
Pokušajte se nositi s psihološkog šokaDobiti maksimalnu informacije o zala razvoja. Dijete treba konzultirati liječnika i genetičara. Bolesno dijete treba proći citogenetičku studiju (analiza kombinacije značajki kromosoma). Više informacija možete dobiti, učinkovitiji tretman će biti.